Este sábado (29) será um dia raro. Como 2020 é ano bissexto, o segundo mês do ano ganha uma data a mais, o 29 de fevereiro. E nessa data rara será celebrado também o Dia Mundial das Doenças Raras, com o intuito de conscientizar sobre a falta de informação, diagnóstico e apoio do sistema de saúde na identificação dessas enfermidades. Só no Paraná, mais de 700 mil pessoas convivem com algum tipo raro de patologia.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando atinge até 65 em cada 100 mil pessoas. Mas se cada doença pode atingir um número reduzido de indivíduos, por outro lado a soma de todas elas afeta uma parcela expressiva da população – algo próximo de 8% da população mundial.
Em todo o mundo existem de 5 mil a 8 mil doenças raras conhecidas, em geral crônicas e progressivas. Alguns exemplos são a hemofilia, que prejudica a coagulação do sangue, a acromegalia, aumento anormal das extremidades do corpo causado por liberação do hormônio do crescimento em excesso, e a Doença de Crohn, inflamação crônica que atinge o intestino.
No Brasil, o Ministério da Saúde estima que existam 13 milhões de pessoas com algum tipo raro de patologia. Apenas no Paraná, portanto, seriam mais de 700 mil indivíduos acometidos por alguma dessas doenças.
Nos últimos anos, inclusive, o problema tem crescido. Um estudo feito por pesquisadores da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) e do Instituto Nacional de Genética Médica e Populacional (Inagemp) aponta que o número de pessoas diagnosticadas com essas enfermidades raras aumentou mais de 100% em quatro anos, conforme mapeamento feito em 144 municípios brasileiros.
Chefe do Serviço de Doenças Raras do Pequeno Príncipe, que é referência na área, a médica Mara Lúcia Schimitz Ferreira Santosaponta que esse cenário reforça a necessidade de conscientização da população, a fim de garantir melhor qualidade de vida para esses pacientes.
“Quanto mais conscientização mais podemos ajudar. E ajudar nesses casos é buscar o diagnóstico precoce. Identificar a doença nos primeiros anos da criança pode oferecer sobrevida e mudar completamente suas condições de saúde e bem-estar”, aponta a especialista em Neurologia Pediátrica.
Doenças genéticas e que se manifestam na infância
Em 75% dos casos as doenças raras se manifestam na infância e 80% delas são de natureza genética. Além disso, em 30% das situações, os pacientes morrem antes dos cinco anos de idade – na maioria das vezes, sem diagnóstico. Em média, os pacientes demoram cerca de 4 anos para terem um diagnóstico conclusivo e chegam a passar com mais de dez médicos antes de receberem o resultado final.
O caso de Ana Laura Cavaler Correia, 4 anos, é um exemplo. Quanto tinha apenas dois meses de vida ela foi diagnosticada com a Doença de Pompe, um distúrbio neurovascular genético e hereditário. A confirmação da doença veio após muita insistência da mãe, que já havia perdido a filha mais velha para uma doença com os mesmos sintomas e não descansou até que todos os exames fossem realizados na caçula. Com o diagnóstico, a mudou-se de Foz do Iguaçu para continuar o tratamento com enzimas em Curitiba e no começo desse ano, comemoram o início da vida escolar de Ana Laura na Educação Infantil.
Eventos para marcar a data acontecem nesta sexta e sábado
Exemplo da luta pelo diagnóstico precoce, Michely Cavaler Correia será uma das mães que vai contar sua experiência num evento promovido pelo Hospital Pequeno Príncipe, hoje no Hotel Bristol (Batel). Além do depoimento de pais e pacientes atendidos pelo Hospital, a ação Doenças Raras: nós somos muitos, nós somos 300 milhões – em referência ao número de pessoas com doenças raras no mundo – contará com palestras de agentes públicos e representantes de associações de apoio para quem sofre com doenças raras.
Já no sábado acontece no Passeio Público, das 14 às 18 horas, o evento Nossa Folia não é Rara. Haverá contação de histórias da Bruxa Beth, do Bosque do Alemão, com interpretação em Libras (Língua Brasileira de Sinais) feita pela Central de Libras do Departamento dos Direitos da Pessoa com Deficiência de Curitiba, além de piquenique, camarim de pintura e recreação para as crianças e bandas musicais.
SUS e HPP
Em 2014 o Brasil formalizou a Política Nacional de Atenção Integral ás Pessoas com Doenças Raras e, atualmente, o Sistema Único de Saúde oferece atendimento para uma série de patologias, como a acromegalia, a artrite reativa, a doença de Crohn, a doença de Gaucher, a doença de Paget, a Doença falciforme, a esclerose múltipla, a fibrose cística, entre outras. A rede pública também oferece suporte para a obtenção de medicamentos, exames, aconselhamento genético e procedimentos de avaliação diagnóstica. Em todo o Brasil, são 17 estabelecimentos habilitados e especializados para atendimentos em doenças raras, sendo um deles o Hospital Pequeno Príncipe, localizado em Curitiba e que já realizou quase 2,6 mil consultas nessa área, com quase mil pacientes atendidos.
Via:Bem Paraná
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